Στο παραπάνω ΒΙΝΤΕΟ δείτε τον γνωστό ηθοποιό Colin Farrell να μιλάει για το σύνδρομο και τον δικό του άγγελο, τον γιο του…

Η Μαρία από την Κω ένα από τα παιδιά του ΚΔΑΠ ΜΕΑ Κω, είναι μόνο ένα από τα παιδιά με το σύνδρομο “Άγγελμαν” – Μία νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1 : 20.000 γεννήσεις (μία ανά είκοσι χιλιάδες).

H μητέρα της Μαρίας κα Ερικα Καπλανίδου ήταν η αφορμή (και την ευχαριστούμε γι αυτό) για να ψάξουμε πριν μερικά έτη, ακόμα περισσότερα για το “Σύνδρομο Angelman”!

Έτσι και φέτος η νέα μας ανάρτηση/άρθρο εμπεριέχει αρκετές πληροφορίες προς ενημέρωση του αναγνωστικού κοινού, αλλά και των οικογενειών που μπορεί μέλος τους (χωρίς να έχει διαγνωστεί ακόμα) να έχει το σύνδρομο Angelman Έιντζελμαν ή Άγγελμαν. Η 15η Φεβρουαριου είναι και η Παγκόσμια ημέρα κατά του Παιδικού καρκίνου . ΔΕΝ ξεχνάμε όμως και αυτούς τους μικρούς αγγέλους, ανά τον κόσμο.

Χαρακτηριστικά:

Με δυσκολία ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών. Τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζει η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν: Σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας (κυρίως αταξικό βάδισμα), μικροκεφαλία και σπασμούς (οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 3 χρόνων). Επίσης, τα άτομα με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς το οποίο διακρίνεται από συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών.

Δυστυχώς στην Ελλάδα (από ότι γνωρίζουμε) δεν υπάρχει μία επίσημη οργάνωση που να εκπροσωπεί το “Σύνδρομο Angelman”. Έτσι ανατρέξαμε στο διαδίκτυο εντοπίζοντας τη συγκεκριμένη “ομάδα”. Το μήνυμα της:

“Ελπίζουμε ότι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Άγγελμαν θα είναι η αρχή και η ευκαιρία να ενώσουμε τις δυνάμεις μας και οργανωθούμε για ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μας που τόσο το έχουν ανάγκη! Αν γνωρίζετε ή έχετε μία οικογένεια με κάποιο μέλος με σύνδρομο Angelman, θέλουμε να σας φέρουμε σε επαφή! Επικοινωνήστε ΠΑΤΩΝΤΑΣ ΕΔΩ!“